La nostra ispirazione | Il Fondo per le malattie rare dei bambini

Fondo per i disturbi rari dei bambini_Domenico Sandhu

A seguito di una drammatica serie di crisi epilettiche che hanno richiesto il ricovero in ospedale, a 16 mesi a Domenico Sandhu è stata diagnosticata una rara malattia genetica chiamata sindrome FOXG1.

I medici di Domenico hanno spiegato che la mutazione nonsense del gene FOXG1 significa che non potrà mai camminare, parlare, nutrirsi da solo o imparare a sedersi. Hanno spiegato che sia il FOXG1 che la sua seconda diagnosi, l'epilessia, lo accompagneranno per tutta la vita.

I medici hanno inoltre spiegato che non esistono trattamenti o cure, e che ci sono poche speranze per entrambi.

Questa notizia per i suoi genitori è stata, ovviamente, devastante.

I medici di Domenico hanno spiegato che la mutazione del gene FOXG1 significa che non potrà mai camminare, parlare, nutrirsi da solo o imparare a stare seduto. Hanno spiegato che sia il FOXG1 che la sua seconda diagnosi, l'epilessia, lo accompagneranno per tutta la vita.

I medici hanno inoltre spiegato che non esistono trattamenti o cure e che ci sono poche speranze per entrambi.

Questa notizia per i suoi genitori è stata, ovviamente, devastante.

I genitori Megan e Kamal hanno deciso di creare un destino diverso. Per cominciare, si sono informati su FOXG1 e sulle malattie rare.

Sono rimasti sbalorditi nell'apprendere che in tutto il mondo esistono oltre 11.000 malattie rare, quasi tutte prive di un trattamento o di una cura.

Inaspettatamente, si sono imbattuti in istituzioni che stavano lavorando attivamente ai trattamenti per FOXG1. Si sono anche imbattuti in alcune altre malattie rare simili a FOXG1, quasi tutte con associazioni di beneficenza guidate dai genitori.

È diventato fin troppo chiaro che se si vuole risolvere una malattia rara, si deve partire dai genitori. Ciononostante, la speranza di una cura c'era.

Il Fondo per le malattie rare dei bambini_La famiglia Nolan Sandhu

Ciò significava, tuttavia, che il finanziamento di questi progetti di ricerca ricadeva anche sulle spalle dei genitori. La sindrome di FOXG1 è una scoperta piuttosto recente nell'ambito delle malattie rare, e sono necessari finanziamenti cospicui.

I genitori di Domenico hanno deciso di impegnarsi. Avrebbero raccolto fondi per sostenere i progetti in corso e per commissionare nuovi progetti non ancora intrapresi. Inoltre, volevano finanziare la ricerca non solo per il disturbo di loro figlio, ma per il maggior numero di disturbi rari che il loro sostegno avrebbe potuto consentire.

The Children's Rare Disorders Fund è nato nel luglio 2022, solo 3 mesi dopo la diagnosi di Domenico.

Unisciti a noi. Aiutateci a finanziare la ricerca per salvare innumerevoli vite. Fai una donazione o partecipa oggi stesso. Per saperne di più sulla nostra ricerca, leggi qui.

Inaspettatamente, si sono imbattuti in istituzioni che stavano lavorando attivamente ai trattamenti per la FOXG1. Si imbatterono anche in alcune altre malattie rare simili alla FOXG1, quasi tutte con associazioni di beneficenza guidate dai genitori.

Divenne fin troppo chiaro che se si voleva risolvere una malattia rara, si doveva partire dai genitori. Ciononostante, la speranza di una cura c'era.

Ciò significava, tuttavia, che il finanziamento di questi progetti di ricerca ricadeva anche sulle spalle dei genitori. La sindrome di FOXG1 è una scoperta piuttosto recente nell'ambito delle malattie rare, per cui era necessario un finanziamento cospicuo.

I genitori di Domenico decisero che dovevano impegnarsi. Avrebbero raccolto fondi per sostenere i progetti in corso e per commissionare nuovi progetti non ancora intrapresi. Inoltre, volevano finanziare la ricerca terapeutica non solo per il disturbo di loro figlio, ma per tutti i disturbi rari che il loro sostegno avrebbe potuto consentire.

The Children's Rare Disorders Fund è nato nel luglio del 2022, solo 3 mesi dopo la diagnosi di Domenico.

Unisciti a noi. Aiutateci a finanziare la ricerca per salvare innumerevoli vite. Fai una donazione o partecipa oggi stesso. Per saperne di più sulla nostra ricerca, leggi qui.

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