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La sindrome di FOXG1 è una rara malattia genetica causata da una mutazione del gene FOXG1. In alcuni casi può essere ereditata dai genitori. Altrimenti, si verifica a causa di una mutazione "de novo" o spontanea. Si pensa che si verifichi al momento del concepimento o poco prima, all'interno di uno spermatozoo o di un ovulo...
La morte improvvisa e inaspettata nell'epilessia (SUDEP) non è ben compresa nemmeno dai migliori medici. Tuttavia, ci sono misure che potete adottare per ridurre il rischio di vostro figlio...
Una malattia genetica rara è causata da una mutazione, o cambiamento, in un gene o in un cromosoma. I disturbi genetici possono quindi essere monogenici (a singolo gene), cromosomici (che interessano il cromosoma) o complessi (a più fattori)...
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da una mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X, che colpisce generalmente le bambine. Si tratta di un disturbo del neurosviluppo, cioè è legato a uno sviluppo cerebrale anomalo e a una degenerazione del cervello nel tempo...
Soo-Kyung Lee ha ottenuto una sovvenzione di 1,5 milioni di dollari per studiare la sindrome FOXG1. La Simons Foundation Autism Research Initiative ha assegnato il premio al Lee Lab dell'Università di Buffalo...
Rimanete aggiornati sulle novità e le attività!
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Il Children's Rare Disorders Funds si dedica a trovare una cura per la sindrome di FOXG1 e a replicare i successi nel maggior numero possibile di malattie genetiche rare attraverso il finanziamento della ricerca sui geni, sulle cellule staminali e/o sulla terapia farmacologica. I bambini affetti da disturbi rari sono spesso disabili dal punto di vista neurologico e fisico. Spesso non sono in grado di camminare, parlare, nutrirsi e fare molte delle cose che diamo per scontate ogni giorno. Fondato dai genitori di un bambino affetto dalla sindrome FOXG1, il Fondo CRD è uno dei pochi enti di beneficenza al mondo in cui il 100% di ogni donazione è destinato alla causa, in questo caso allo sviluppo di cure e trattamenti.
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